北京中医药大学东方医院血液病科主治医师 廖俊尧

血友病是一种遗传性出血性疾病，由于血液中缺乏特定的凝血因子，导致凝血功能障碍。它主要分为两大类：血友病A（由于凝血因子Ⅷ缺乏）和血友病B（由于凝血因子IX缺乏）。此外，广义上的血友病还包括血友病C（凝血因子XI缺乏）、获得性血友病以及血管性血友病等类型。

1. 类型

血友病A（经典血友病）：最常见（占80-85%），因凝血因子 Ⅷ 缺乏或功能异常。

血友病B（Christmas病）：较少见，因凝血因子 IX缺乏或功能异常。

两者均为 X染色体隐性遗传，男性多发，女性多为携带者。

2. 主要症状

异常出血：轻微外伤后出血不止，或自发性出血（常见于重度患者）。

关节出血（常见于膝、踝、肘关节），反复出血可导致关节畸形（造成血友病性关节病）。

肌肉或软组织血肿：可能压迫神经或血管。

其他部位出血：如鼻出血、牙龈出血、血尿、颅内出血（可能危及生命）等。

3. 诊断

凝血功能检查：凝血酶原时间（PT）正常，活化部分凝血活酶时间（APTT）延长。

凝血因子活性测定：明确因子Ⅷ或IX的缺乏程度。

基因检测：确定基因突变类型，用于携带者筛查或产前诊断。

4. 严重程度分级

轻度：凝血因子活性为正常值的5%-40%，通常在外伤或手术后出血。

中度：凝血因子活性1%-5%，偶发自发性出血。

重度：凝血因子活性<1%，频繁自发性出血。

5. 治疗

凝血因子替代疗法：输注凝血因子浓缩制剂（如重组因子Ⅷ或IX）是主要治疗方法。

DDAVP（去氨加压素）：用于轻度血友病A，可暂时提高因子Ⅷ水平。

抗纤溶药物（如氨甲环酸）：辅助控制黏膜出血（如口腔、鼻腔出血）。

预防性治疗：定期输注凝血因子，减少自发性出血（尤其对儿童患者）。

基因治疗：近年研究进展显著，部分疗法已进入临床试验阶段。

6. 并发症

关节畸形和功能障碍（长期反复出血）。

血肿压迫导致神经损伤或缺血。

输血相关感染（如肝炎、HIV，现代凝血因子制品已大幅降低风险）。

抑制物产生（抗体）：部分患者反复输注凝血因子后产生抗体，降低疗效。

7. 日常管理与预防

避免创伤：减少剧烈运动（推荐游泳、步行等低风险活动）；

接种疫苗：建议接种甲肝、乙肝疫苗；

遗传咨询：有家族史的女性需进行携带者检测，孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断；

紧急处理：随身携带血友病标识卡，出血时及时就医。

8. 预后

早期诊断和规范治疗可显著提高生活质量，患者预期寿命可接近健康人群；

需终身管理，定期随访凝血因子水平和关节健康状况。

如有疑似出血症状或家族史，建议尽快到血液科就诊，接受专业评估与治疗。

小链接：

“世界血友病日”设立于每年的4月17日，这一特殊日子的选定是为了纪念世界血友病联盟的发起人——加拿大籍人士法兰克·舒纳波先生。舒纳波先生为血友病患者群体做出了不可磨灭的贡献。自1989年起，为提升公众对血友病的了解与关注，世界血友病联盟决定将其发起人舒纳波先生的诞辰日4月17日定为“世界血友病日”。